Nadir Genetik Hastalıkların Çözümünde Çığır Açan İnovasyon: Kişiye Özel ASO Tedavisi

Nadir genetik hastalıklar için geliştirilen kişiye özel tedavi modelleri, hızla yaygınlaşıyor. 2021 yılında son derece nadir görülen bir nörodejeneratif hastalık nedeniyle hayatını kaybeden 10 yaşındaki Mila Makovec, tıp tarihine tek bir hasta için özel olarak geliştirilen ilacı alan ilk kişi olarak geçti. Mila'nın tedavisinde kullanılan antisens oligonükleotid (ASO) molekülü, bu alanda atılan en önemli adımlardan biri oldu. Mila’nın annesi Julia Vitarello, kızının vefatının ardından ultra nadir hastalıklar için kişiye özel tedavi arayışını küresel bir hareket haline getirdi ve benzer sorunlarla mücadele eden çocuklar için yeni bir dönemi başlattı.

Ultra nadir hastalıklar, 50 bin kişide birden daha az görülen ve genetik bozukluklara bağlı olan hastalıklardır. Bu hastalıkların tedavisinde geleneksel ilaçlar yetersiz kalırken, Vitarello'nun kurduğu Mila’s Miracle Foundation ve Boston Children’s Hospital iş birliğiyle geliştirilmiş ASO türü moleküller, hastaların yaşam şansını artırıyor. Bu moleküller, hatalı genetik mesajları düzelterek, hücrelerin sağlıklı protein üretmesini sağlıyor ve tedavi süreçlerini hızlandırıyor.

Kritik bir dönüm noktası 13 Ocak'ta gerçekleşti. İngiltere’de gerçekleştirilen düzenleme değişikliği sayesinde, ölümcül hastalıklar taşıyan çocuklar kişiye özel ilaçlara erişebildi. MHRA tarafından onaylanan bu uygulama sayesinde, Niemann-Pick Tip C (NPC) hastalığına sahip bir çocuk, Londra’daki hastanede ASO tedavisi aldı. Bu gelişme, tedavi olanaklarının rutin hale gelmesinin yolunu açarken, aynı zamanda bu teknolojinin daha fazla hastaya ulaşmasını sağlayacak adımların atılmasına zemin hazırladı.

NPC hastalığı, beyin hücrelerinde aşırı yağ birikimine neden olan ölümcül bir genetik mutasyondur. Hastanın epilepsi, kas tonusu kaybı ve bilişsel sorunlar gibi ciddi belirtiler göstermesine yol açar. ASO terapisi, hatalı RNA dizisini maskeleyerek, sağlıklı protein üretimini mümkün kılıyor. Bu yeni tedavi yöntemi, hasta A’ya uygulanan ve 'avasen' adlı molekül, hastalığın seyrini yavaşlatmayı ve hayata tutunmayı sağlıyor. Uzmanlar, bu yaklaşımın klinik sonuçlarının takip edilmesiyle, hastaların yaşam kalitesinde köklü bir artış öngörüyor.

İlaç geliştirme alanında yeni bir model de ortaya çıkıyor. MHRA'nın ana protokolü, özellikle ölümcül ve hayati risk taşıyan hastalıklar için veri toplama, güvenlik ve dağılımı kapsıyor. Bu model, geleneksel klinik deneylere ihtiyaç duymadan, kimyasal açıdan iyi bilinen platform molekülleri temel alarak, hastaya özel ilaçlara onay verilmesini sağlıyor. Bu sayede, tedavi süresi 2-3 yıldan 9 aya, maliyet ise milyonlarca dolardan birkaç yüz bin dolara düşebiliyor. Dünya genelinde bu modelin benimsenmesiyle, ultra nadir hastalıklarla mücadele etmek gelenekselden çok daha sürdürülebilir hale gelecek ve hastalara daha kısa sürede erişim sağlanacak.

İngiltere’deki bu yeni yaklaşım, Genomics England ve Mila’s Miracle Foundation gibi kuruluşların öncülüğünde, Oxford Üniversitesi uzmanlarıyla birlikte kurulan 'Rare Therapies Launch Pad' girişimiyle destekleniyor. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) de benzer adımlar atmaya hazırlanıyor. Uzmanlar, bu yeni model sayesinde kişiye özel ASO geliştirme süresinin 2-3 yıldan bire inebileceğini, maliyetlerin ise önemli ölçüde düşeceğini belirtiyor. Bu gelişmeler, nadir genetik hastalıklar sebebiyle doğan çocuklara daha sağlıklı ve normal bir yaşam şansı sunma yolunda büyük bir dönüm noktasıdır.

Şu an için İngiltere’de ilk 11 çocuk, bu yeni tedavi imkanlarından faydalanıyor. Uzmanlar, uzun vadede bu yaklaşımın, hastalıkların tedavisinde devrim yaratacağını öngörüyor ve tüm dünyada benzer adımların atılmasını bekliyorlar.