Nadir Marinesco-Sjögren Sendromu'nda Genetik Keşif: Yeni Mutasyonla Geleceğe Umut

Türk bilim insanları, nadir görülen Marinesco-Sjögren Sendromu'nda yeni bir genetik mutasyon keşfetti. Biruni Üniversitesi öncülüğünde yapılan araştırmada, SIL1 geninde tanımlanmamış yeni bir mutasyon tespit edildi. Bu bulgu, hastalığın moleküler temelini anlamada önemli bir adım olup, gelecekte hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesine katkı sağlayabilir. Çalışma, klinik ve genetik analizin bir arada değerlendirilmesiyle hastalığın tanısında yeni ufuklar açtı ve hastanın klinik belirtileriyle genetik veriler birbirini doğruladı. Araştırmanın sonucunda, hastanın SIL1 geninde c.453+1G>T mutasyonu tanımlandı ve bu mutasyonun proteinin yapısını bozduğu belirlendi. Bu gelişmeler, nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinde yeni yaklaşımların geliştirilmesine zemin hazırlıyor.

Türk bilim insanları, nadir görülen Marinesco-Sjögren Sendromu'nun genetik yapısını detaylandırmak için önemli bir adım attı. Çalışmanın yazarları arasında Biruni Üniversitesi'nden Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Dr. Öğr. Üyesi Nermin Akçalı, Dr. Öğr. Üyesi Cüneyd Yavaş, Doç. Dr. Lütfiye Karcıoğlu Batur, Dr. Esma Sengenç ve üniversitenin Rektörü Prof. Dr. Adnan Yüksel bulunuyor. Araştırmada, klinik gözlemler ve gelişmiş genetik testler bir araya getirilerek hastalığın moleküler temeli detaylıca ortaya kondu.

Prof. Dr. Adnan Yüksel yaptığı değerlendirmede, nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak için klinik ve genetik analizlerin birlikte yürütülmesinin kritik önemi üzerinde durarak, “Bu çalışmada, uzun süredir takibini yaptığımız hastamızın klinik bulgularının genetik düzeyde açıklanması, hem hasta yönetimi hem de bilimsel bilginin gelişimi açısından büyük değer taşıyor” dedi. Ayrıca, mutasyonun protein yapısında bozulmaya yol açtığını ve hastalığın klinik belirtilerine sebep olduğunu belirtti. Çalışma, özellikle SIL1 geninde yeni mutasyonların belirlenmesine olanak sağlıyor ve ilerleyen dönemlerde hastalıkların tedavisinde önemli bir temel oluşturabilir.

Doç. Dr. Elif Sibel Aslan ise, hastanın klinik bulgularıyla yeni keşfedilen genetik varyantın güçlü şekilde uyuştuğunu ve bu durumun tanı sürecine önemli katkılar sağladığını ifade etti. Ayrıca, hastanın doğuştan katarakt, denge ve yürüme sorunları ile kas zayıflığı gibi klinik özelliklerin, yapılan genetik incelemelerle desteklendiğini vurguladı. Marinesco-Sjögren Sendromu'nun dünya genelinde çok nadir görüldüğüne işaret eden uzmanlar, bu çalışmanın, genetik tanı ve erken teşhis açısından büyük önem taşıdığını belirtiyor. Ayrıca, gelecekte hastalıkların moleküler ve genetik düzeyde hedeflenerek yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine de imkan sağlayacağını ekliyorlar. Bu araştırma, hastalıkların mekaniklerini daha iyi anlamamıza ve bireysel tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.