Daha önce epilepsi teşhisi konulan ancak yanlış teşhis olan genç kadın, genetik testlerle hastalığının nadir bir durum olduğunu öğrendi.23 yaşındaki Sibel Gezeroğlu, dört yıldır yaşadığı denge kaybı, şiddetli halsizlik ve yürüme güçlüğü gibi semptomların ardından hastalıkların şaşırtıcı gerçekleriyle karşılaştı. Yapılan detaylı genetik analizler, Gezeroğlu'nun dünyada çok az vakası bulunan fumaraz eksikliği hastalığına sahip olduğunu ortaya koydu.
Türkiye'de yetişkin yaşta kayıtlara geçen tek vaka olan Sibel Gezeroğlu, şu an için hastalığın kesin tedavisi bulunmadığını ve ailesinin de genetik testlerle hastalığın kaydını araştırdığını anlatıyor. Yeni teşhis, ailesi ve kendisi için umut ışığı olurken, uzmanlar bu tür nadir hastalıkların araştırma ve tedavisinde henüz yol kat edilmediğine dikkat çekiyor.
Sibel, ailesi ve doktorların yoğun uğraşları sonucu bu nadir hastalıkla mücadele ettiğini belirtiyor. Eşi ve kızının durumu ise giderek ağırlaşırken, aile maddi ve psikolojik açıdan büyük zorluklar yaşıyor. Eşinin genetik durumunu ve ailesinin soyağacını araştırmaya devam eden aile, tedavi desteği ve son testler için gereken yüksek maliyetle karşı karşıya.