Türk bilim insanları, nadir görülen Marinesco-Sjögren Sendromu'nda yeni bir genetik mutasyon keşfetti. Biruni Üniversitesi öncülüğünde yapılan araştırmada, SIL1 geninde tanımlanmamış yeni bir mutasyon tespit edildi. Bu bulgu, hastalığın moleküler temelini anlamada önemli bir adım olup, gelecekte hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesine katkı sağlayabilir. Çalışma, klinik ve genetik analizin bir arada değerlendirilmesiyle hastalığın tanısında yeni ufuklar açtı ve hastanın klinik belirtileriyle genetik veriler birbirini doğruladı. Araştırmanın sonucunda, hastanın SIL1 geninde c.453+1G>T mutasyonu tanımlandı ve bu mutasyonun proteinin yapısını bozduğu belirlendi. Bu gelişmeler, nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinde yeni yaklaşımların geliştirilmesine zemin hazırlıyor.